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¿Sabías que? Cada año se lleva a cabo, en un lugar diferente, el Simposio de Enfermedades Raras del Instituto de Enfermedades Raras Sanford-Burnham.
Fue con enorme interés que leí en la revista “The Atlantic” de julio 2014, la historia de un niño que nació con una enfermedad rara y no conocida por la ciencia. Lo que sus padres aprendieron en el camino fue una lección que puede servirnos a cualquiera de nosotros. A continuación te la comparto.
Cuando nació Bertrand, fue diagnosticado con una enfermedad rara, de tipo hereditaria, llamada “ataxia telangiecstacia”. Sin embargo, tiempo después, otros estudios genéticos descartaron este diagnóstico. A los 15 meses de edad, con base en estudios de orina, los doctores determinaron que sufría un “error” en su metabolismo. No obstante, tres meses después, este diagnóstico volvió a ser descartado.
¡Enloquecedora situación para cualquier padre y madre! Bertrand estaba confinado a una silla de ruedas, no producía lágrimas (cada vez que parpadeaba era como si le estuvieran lijando las corneas), su nariz estaba deforme, rallaba sus dientes y era inmune a resfriados y alergias.
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Casi dos años después, y sin un diagnóstico, un genetista de la universidad de Duke les sugirió a los padres de Bertrand que le hicieran una secuenciación completa del genoma (genomic sequencing). Este estudio permitiría entender qué mutaciones genéticas habían tenido lugar en el cuerpo de su hijo. Realizaron el estudio con Bertrand y otros 12 niños. Los resultados permitieron entender los síntomas de las afecciones de algunos niños, pero no de todos, incluyendo a Bertrand. Los médicos y sus padres entendieron que su enfermedad era mucho más rara de lo que habían creído. Se dieron a la tarea de encontrar a alguien que les pudiera dar una respuesta. Sin embargo, para convencer a una empresa farmacéutica de que investigara el problema, no era suficiente que presentaran un solo caso con esta enfermedad; habría que encontrar de 10 a 50 pacientes más con los mismos síntomas.
Hasta hace unos diez años, podían pasar muchos años para encontrar otros casos similares. Esto dependía de que alguien escribiera un artículo científico, que se lo aceptaran para publicación en una revista, que lo publicaran y de allí que las personas que lo leyeran supieran de casos similares y los comunicaran. Afortunadamente, la secuenciación completa del genoma, y las redes sociales han acelerado significativamente el proceso de localización de personas con síntomas similares. Estos avances de la tecnología han hecho que un niño como Bertrand, en tan solo unas semanas tenga un diagnóstico confiable. Por ejemplo, la diseminación de los resultados de la secuenciación completa del genoma es rápida y eficiente, lo que permite identificar casos en diferentes partes del mundo en cuestión de minutos. Mientras que en este caso en particular, fue a través de un blog que escribía el padre de Bertrand y mensajes en twitter que identificaron 9 casos más, logrando así atraer mayor interés de la comunidad científica.
Con el diagnóstico correcto que consiguieron tener, lograron por fin darle un tratamiento adecuado. Bertrand pudo ir a una fisioterapia especializada, lo que mejoró sus movimientos, su coordinación y comunicación. Además, le dieron una dieta y medicamentos adecuados para su problema. Desde ese momento, él no ha vuelto a pisar un hospital. ¡En tan solo 4 meses él era otro! Además, los padres de los niños con este problema hoy en día se apoyan entre si.
La lección es que todo se puede superar, incluso si se trata de una enfermedad totalmente desconocida. Así que si tu bebé se enferma o tiene problemas de salud, mantén tu pensamiento positivo. Con cariño y dedicación todo puede mejorar.
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Fuente: www.sanfordburnham.org.
